Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
El síndrome de Prader WiIIi (SPW) es una patología multisistémica compleja, caracterizado por severa hipotonía, hipogonadismo, retardo mental, problemas de conducta y desarrollo gradual de obesidad mórbida. Se produce como consecuencia de Ia pérdida de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11...
| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Tesis de maestría publishedVersion |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
2005
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz |
| Aporte de: |
| Sumario: | El síndrome de Prader WiIIi (SPW) es una patología multisistémica compleja, caracterizado por severa hipotonía, hipogonadismo, retardo mental, problemas de conducta y desarrollo gradual de obesidad mórbida. Se produce como consecuencia de Ia pérdida de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11-13. Diferentes mecanismos moleculares pueden causar esta patología: gran deleción 15q11q13 (75% de los casos), disomía uniparental materna del cromosoma 15 (matDUP15) (23%) y defectos de impronta (Dl) (2%). La técnica de FISH y el análisis de microsatélites son requeridos para establecer Ia etiología molecular, Io cual resulta esencial para un apropiado asesoramiento genético y cuidado de los pacientes. |
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