Clinical, biochemical and molecular identification and characterization of Argentinean patients with Niemann- Pick Disease

Niemann-Pick disease (NPD) is a group of rare autosomal recessive lysosomal storage diseases; it comprises two different entities: 1) acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) (including NPD types A and B), activity coded by SMPD1 gene, and 2) transport proteins deficiency coded by N...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Giner-Ayala, A, Angaroni, C, Oropeza, G, Dodelson de Kremer, R, Martinez, LD
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2019
Materias:
Niemann- Pick disease
hepatosplenomegaly
acid sphingomyelinase
cholesterol
lysosome
Enfermedad Niemann-Pick
hepatoesplenomegalia
esfingomielinasa ácida
colesterol
lisosoma
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/26165
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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