Investigación traslacional en salud humana pediátrica: Enfermedades metabólicas poco frecuentes debidas a Desórdenes Congénitos de la Glicosilación en Argentina

Este trabajo representa dos décadas de esfuerzo multidisciplinario e interinstitucional en investigación asociada al diagnóstico de patologías metabólicas hereditarias con presentación clínica multisistémica conocidas como Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Herramientas innovadoras com...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Sclausero, AC, Cubilla, MA, Urquiza , LB, Guelbert, G, Becerra, A, Pigino, GF, Asteggiano, CG
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2024
Materias:
metabolic disorders
glycosylation
CDG
pediatrics
metabolic genetics
metabolopatías
glicosilación
pediatría
genética metabólica
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Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/46583
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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