Enfermedades metabólicas hereditarias: caracterización y clasificación de los casos diagnosticados en CEMECO (Córdoba, Argentina), período 2019-2024
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son defectos monogénicos de variable presentación fenotípica, que involucran diferentes vías metabólicas y tipos de herencia. El diagnóstico implica un abordaje multidisciplinario y abarca aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos. Objetivo: Describir...
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| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2025
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| Acceso en línea: | https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50429 |
| Aporte de: |
| Sumario: | Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son defectos monogénicos de variable presentación fenotípica, que involucran diferentes vías metabólicas y tipos de herencia. El diagnóstico implica un abordaje multidisciplinario y abarca aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos. Objetivo: Describir la casuística de EMH diagnosticadas en CEMECO (periodo 2019-2024) según clasificación, tipo de diagnóstico y forma de presentación para evidenciar las características de la población de pacientes.
Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Población: pacientes ingresados al centro (2019-2024) con sospecha clínica de EMH o antecedentes familiares. Se utilizaron registros/informes de pacientes para la recolección de datos clínicos, bioquímicos y genéticos. El estudio fue aprobado por el Comité de Capacitación, Docencia e Investigación del HNST.
Sobre un total de 1807 pacientes estudiados, 91 fueron nuevos casos y 107 casos con diagnóstico previo de EMH en seguimiento. Analizando el primer grupo, el 54% fueron varones y 46% mujeres, edad de 48 hs - 57 años. La procedencia de los pacientes fue: consultorio de enfermedades metabólicas, HNST (53%), internado del hospital (15%) y otras instituciones (32%). Según la clasificación de EMH: el 26% correspondió a defectos del metabolismo de aminoácidos y ácidos orgánicos (principalmente Fenilcetonuria), 22% defectos de absorción y transporte de metabolitos, 21% enfermedades lisosomales y 31% a otros grupos; 82% con herencia autosómica recesiva y 18% ligadas al X. Las manifestaciones clínicas de mayor prevalencia fueron las neurológicas: principalmente hipotonía, retraso psicomotor y convulsiones; seguidas de manifestaciones digestivas (vómitos, intolerancia alimentarias), oftalmológicas, óseas y dermatológicas. Pacientes con presentación neonatal correspondieron a fenotipos más severos. Nueve pacientes fueron reconocidos por pesquisa neonatal; respecto al diagnóstico: 28% fueron por estudios bioquímicos, 38% bioquímicos-genéticos y 34% genéticos. La tasa diagnóstica aumentó con la disponibilidad de nuevos estudios diagnósticos (exoma). El diagnóstico genético permitió identificar casos asintomáticos y portadores.
Los resultados evidencian el espectro de presentación de las EMH, consideradas poco frecuentes. Es necesario aumentar la sospecha clínica de estas enfermedades y disponer de herramientas diagnósticas (pesquisa neonatal, estudios bioquímicos y genéticos) claves para un reconocimiento temprano, tratamiento adecuado y mejor pronóstico. |
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