Enfermedades metabólicas hereditarias: caracterización y clasificación de los casos diagnosticados en CEMECO (Córdoba, Argentina), período 2019-2024

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son defectos monogénicos de variable presentación fenotípica, que involucran diferentes vías metabólicas y tipos de herencia. El diagnóstico implica un abordaje multidisciplinario y abarca aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos. Objetivo: Describir...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Ramallo , NJ, Bezard, MB, Peralta , LV, Silveira Ruiz, R, Laróvere, LE, Grosso, CL
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Inherited metabolic disorders
Diagnosis
Case series
enfermedades metabólicas hereditarias
diagnóstico
casuística
.
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50429
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
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description Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son defectos monogénicos de variable presentación fenotípica, que involucran diferentes vías metabólicas y tipos de herencia. El diagnóstico implica un abordaje multidisciplinario y abarca aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos. Objetivo: Describir la casuística de EMH diagnosticadas en CEMECO (periodo 2019-2024) según clasificación, tipo de diagnóstico y forma de presentación para evidenciar las características de la población de pacientes. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Población: pacientes ingresados al centro (2019-2024) con sospecha clínica de EMH o antecedentes familiares. Se utilizaron registros/informes de pacientes para la recolección de datos clínicos, bioquímicos y genéticos. El estudio fue aprobado por el Comité de Capacitación, Docencia e Investigación del HNST. Sobre un total de 1807 pacientes estudiados, 91 fueron nuevos casos y 107 casos con diagnóstico previo de EMH en seguimiento. Analizando el primer grupo, el 54% fueron varones y 46% mujeres, edad de 48 hs - 57 años. La procedencia de los pacientes fue: consultorio de enfermedades metabólicas, HNST (53%), internado del hospital (15%) y otras instituciones (32%). Según la clasificación de EMH: el 26% correspondió a defectos del metabolismo de aminoácidos y ácidos orgánicos (principalmente Fenilcetonuria), 22% defectos de absorción y transporte de metabolitos, 21% enfermedades lisosomales y 31% a otros grupos; 82% con herencia autosómica recesiva y 18% ligadas al X. Las manifestaciones clínicas de mayor prevalencia fueron las neurológicas: principalmente hipotonía, retraso psicomotor y convulsiones; seguidas de manifestaciones digestivas (vómitos, intolerancia alimentarias), oftalmológicas, óseas y dermatológicas. Pacientes con presentación neonatal correspondieron a fenotipos más severos. Nueve pacientes fueron reconocidos por pesquisa neonatal; respecto al diagnóstico: 28% fueron por estudios bioquímicos, 38% bioquímicos-genéticos y 34% genéticos. La tasa diagnóstica aumentó con la disponibilidad de nuevos estudios diagnósticos (exoma). El diagnóstico genético permitió identificar casos asintomáticos y portadores. Los resultados evidencian el espectro de presentación de las EMH, consideradas poco frecuentes. Es necesario aumentar la sospecha clínica de estas enfermedades y disponer de herramientas diagnósticas (pesquisa neonatal, estudios bioquímicos y genéticos) claves para un reconocimiento temprano, tratamiento adecuado y mejor pronóstico.
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Objetivo: Describir la casuística de EMH diagnosticadas en CEMECO (periodo 2019-2024) según clasificación, tipo de diagnóstico y forma de presentación para evidenciar las características de la población de pacientes. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Población: pacientes ingresados al centro (2019-2024) con sospecha clínica de EMH o antecedentes familiares. Se utilizaron registros/informes de pacientes para la recolección de datos clínicos, bioquímicos y genéticos. El estudio fue aprobado por el Comité de Capacitación, Docencia e Investigación del HNST. Sobre un total de 1807 pacientes estudiados, 91 fueron nuevos casos y 107 casos con diagnóstico previo de EMH en seguimiento. Analizando el primer grupo, el 54% fueron varones y 46% mujeres, edad de 48 hs - 57 años. La procedencia de los pacientes fue: consultorio de enfermedades metabólicas, HNST (53%), internado del hospital (15%) y otras instituciones (32%). Según la clasificación de EMH: el 26% correspondió a defectos del metabolismo de aminoácidos y ácidos orgánicos (principalmente Fenilcetonuria), 22% defectos de absorción y transporte de metabolitos, 21% enfermedades lisosomales y 31% a otros grupos; 82% con herencia autosómica recesiva y 18% ligadas al X. Las manifestaciones clínicas de mayor prevalencia fueron las neurológicas: principalmente hipotonía, retraso psicomotor y convulsiones; seguidas de manifestaciones digestivas (vómitos, intolerancia alimentarias), oftalmológicas, óseas y dermatológicas. Pacientes con presentación neonatal correspondieron a fenotipos más severos. Nueve pacientes fueron reconocidos por pesquisa neonatal; respecto al diagnóstico: 28% fueron por estudios bioquímicos, 38% bioquímicos-genéticos y 34% genéticos. La tasa diagnóstica aumentó con la disponibilidad de nuevos estudios diagnósticos (exoma). El diagnóstico genético permitió identificar casos asintomáticos y portadores. Los resultados evidencian el espectro de presentación de las EMH, consideradas poco frecuentes. Es necesario aumentar la sospecha clínica de estas enfermedades y disponer de herramientas diagnósticas (pesquisa neonatal, estudios bioquímicos y genéticos) claves para un reconocimiento temprano, tratamiento adecuado y mejor pronóstico. Inherited metabolic diseases (IMDs) are monogenic disorders with a broad spectrum of phenotypic manifestations, affecting diverse metabolic pathways and modes of inheritance. Their diagnosis requires a multidisciplinary approach, including clinical assessment, biochemical testing, and genetic analysis. Objective: To describe IMD cases diagnosed at CEMECO between 2019 and 2024, classified by disorder type, diagnostic approach, and clinical presentation, in order to characterize the patient population. A retrospective, descriptive observational study was conducted. Population: Patients admitted to CEMECO between 2019 and 2024 with clinical suspicion of IMDs or relevant family history. Clinical, biochemical, and genetic data were obtained from medical records and laboratory reports. The study was approved by the Training, Teaching, and Research Committee of HNST. Of 1,807 patients evaluated, 91 were newly diagnosed with IMDs and 107 were previously diagnosed and under follow-up. In the newly diagnosed group, 54% were male and 46% female, ages ranging from 48 hours to 57 years. Patients were referred from the metabolic disorders specialty clinic at HNST (53%), hospital inpatient units (15%), and other institutions (32%). Based on IMD classification, 26% had amino acid and organic acid metabolism disorders; 22% had defects in metabolite absorption and transport; 21% were lysosomal storage diseases; and 31% fell into other categories. Autosomal recessive inheritance was identified in 82% and X-linked in 18%. The most prevalent clinical manifestations were neurological, mainly hypotonia, psychomotor delay, and seizures, followed by gastrointestinal (vomiting, food intolerance), ophthalmologic, skeletal, and dermatologic features. Neonatal-onset cases typically exhibited more severe phenotypes. Nine patients were identified through newborn screening. Diagnostic approaches included biochemical tests (28%), combined biochemical and genetic studies (38%), and genetic testing alone (34%). The diagnostic rate improved with advanced technologies such as exome sequencing, and genetic analysis enabled identification of asymptomatic individuals and carriers. This study underscores the wide phenotypic spectrum of IMDs, which, although individually rare, collectively represent a significant clinical challenge. Enhancing clinical suspicion and expanding access to essential diagnostic tools—including newborn screening, biochemical assays, and genetic testing—is crucial for early detection, timely treatment, and improved patient outcomes. . Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50429 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50429/50540 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

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