Enfermedades metabólicas hereditarias: caracterización y clasificación de los casos diagnosticados en CEMECO (Córdoba, Argentina), período 2019-2024

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son defectos monogénicos de variable presentación fenotípica, que involucran diferentes vías metabólicas y tipos de herencia. El diagnóstico implica un abordaje multidisciplinario y abarca aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos. Objetivo: Describir...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Ramallo , NJ, Bezard, MB, Peralta , LV, Silveira Ruiz, R, Laróvere, LE, Grosso, CL
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Inherited metabolic disorders
Diagnosis
Case series
enfermedades metabólicas hereditarias
diagnóstico
casuística
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Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50429
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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