Análisis molecular de la cohorte Argentina afectada con distrofinopatía : diagnóstico, asesoramiento genético y caracterización del gen DMD
Dystrophinopathies are monogenic recessive diseases linked to the X chromosome and caused by mutations in the DMD gene. This work main objective was to perform a genetic/molecular characterization of the DMD gene. Identifying the molecular alteration is key step for the confirmation of the presumpti...
Guardado en:
| Autor principal: | Luce, Leonela Natalia |
|---|---|
| Otros Autores: | Giliberto, Florencia |
| Formato: | Tesis doctoral acceptedVersion |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Facultad de Farmacia y Bioquímica
2018
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=posgraafa&cl=CL1&d=HWA_2795 http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/posgraafa/index/assoc/HWA_2795.dir/2795.PDF |
| Aporte de: |
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