Síndrome de Ehlers-Danlos en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita portadores de la deleción del gen CYP21A2

Context: The contiguous gene deletion syndrome, CAH-X, was reported in a 15,6% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) (Lao Q et al, 2019) and a 62,8% of CYP21A2 deletion carrier patients with TNXA/TNXB chimera (Gao Y et al, 2020). This results in deletions of CYP21A2 gene (30-kb deletion), encoding...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Notaristefano, Guillermo Jorge
Otros Autores: Marino, Roxana
Formato: Tesis de maestría acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica 2021
Materias:
Tenascina
Síndrome de Ehlers-Danlos
Hiperplasia suprarrenal congénita
CYP21A2
Ciencias de la vida
Acceso en línea:http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=afamaster&cl=CL1&d=HWA_6879
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/afamaster/index/assoc/HWA_6879.dir/6879.PDF
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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