Diagnóstico molecular de trastornos relacionados con la Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) en un Hospital Público de la Ciudad de Buenos Aires

Introduction: Hyperphenylalaninemia is a biochemical phenotype with a spectrum ranging from classical phenylketonuria (cPKU) to benign hyperphenylalaninemia (HPA). It is mainly caused by deleterious biallelic variants in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). This enzyme metabolizes Phenylalanine (Ph...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Esnaola Azcoiti, María
Otros Autores: Ropelato, María Gabriela
Formato: Tesis de maestría acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica 2022
Materias:
PKU
PAH
Diagnóstico molecular
Ciencias de la vida
Acceso en línea:http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=afamaster&cl=CL1&d=HWA_7181
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/afamaster/index/assoc/HWA_7181.dir/7181.PDF
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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