Modelo de algoritmo para la estandarización de la clasificación de variantes genéticas obtenidas por NGS según recomendaciones ACMG-AMP y Sherloc en una cohorte de pacientes pediátricos con patologías nefrológicas

Whole exome analysis by NGS has become a frequent request as a guide for decision making on prevention, diagnosis and/or treatment of pathologies with suspected genetic origin, in addition to providing family counseling. Given the great complexity of variant analysis and its classification, revision...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Riera, Luisina Ayelen
Otros Autores: Colazo, Anabella
Formato: Tesis de maestría acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica 2023
Materias:
NGS
Exoma
ACMG-AMP
Sherloc
Enfermedad renal
Ciencias de la vida
Acceso en línea:http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=afamaster&cl=CL1&d=HWA_7803
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/afamaster/index/assoc/HWA_7803.dir/7803.PDF
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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