Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento

Mostrar todas las versiones(3)

El síndrome de Prader WiIIi (SPW) es una patología multisistémica compleja, caracterizado por severa hipotonía, hipogonadismo, retardo mental, problemas de conducta y desarrollo gradual de obesidad mórbida. Se produce como consecuencia de Ia pérdida de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Aráoz, Hilda Verónica
Otros Autores: Chertkoff, Lilien
Formato: Tesis de maestría publishedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales 2005
Materias:
SINDROME DE PRADER WILLI
TEST DE METILACION
TECNICA FISH
MARCADORES GENETICOS
MARCADORES MOLECULARES
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=aextesis&d=tesis_n4201_Araoz_oai
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires
id I28-R145-tesis_n4201_Araoz_oai
record_format dspace
spelling I28-R145-tesis_n4201_Araoz_oai2024-09-02 Chertkoff, Lilien Aráoz, Hilda Verónica 2005 El síndrome de Prader WiIIi (SPW) es una patología multisistémica compleja, caracterizado por severa hipotonía, hipogonadismo, retardo mental, problemas de conducta y desarrollo gradual de obesidad mórbida. Se produce como consecuencia de Ia pérdida de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11-13. Diferentes mecanismos moleculares pueden causar esta patología: gran deleción 15q11q13 (75% de los casos), disomía uniparental materna del cromosoma 15 (matDUP15) (23%) y defectos de impronta (Dl) (2%). La técnica de FISH y el análisis de microsatélites son requeridos para establecer Ia etiología molecular, Io cual resulta esencial para un apropiado asesoramiento genético y cuidado de los pacientes. Prader Willi Syndrome (PWS) is a complex disorder characterized by severe hypotonia, hyppogonadism, mental retardation, behavioral problems and gradual development of morbid obesity. lt is caused by the loss of expression of paternally transcribed genes in chromosome 15q11-13. Different molecular mechanisms have been recognized to lead PWS: deletion 15q11-q13 (75% of cases), maternal uniparental disomy (matUPD15) (23%) and imprinting defects (ID) (2%). FISH and microsatellite analyses are required to establish the molecular etiology, which is essential for an appropriate genetic counseling and care management. Fil: Aráoz, Hilda Verónica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina. application/pdf https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz spa Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar SINDROME DE PRADER WILLI TEST DE METILACION TECNICA FISH MARCADORES GENETICOS MARCADORES MOLECULARES Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento info:eu-repo/semantics/masterThesis info:ar-repo/semantics/tesis de maestría info:eu-repo/semantics/publishedVersion https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=aextesis&d=tesis_n4201_Araoz_oai
institution Universidad de Buenos Aires
institution_str I-28
repository_str R-145
collection Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA)
language Español
orig_language_str_mv spa
topic SINDROME DE PRADER WILLI
TEST DE METILACION
TECNICA FISH
MARCADORES GENETICOS
MARCADORES MOLECULARES
spellingShingle SINDROME DE PRADER WILLI
TEST DE METILACION
TECNICA FISH
MARCADORES GENETICOS
MARCADORES MOLECULARES
Aráoz, Hilda Verónica
Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
topic_facet SINDROME DE PRADER WILLI
TEST DE METILACION
TECNICA FISH
MARCADORES GENETICOS
MARCADORES MOLECULARES
description El síndrome de Prader WiIIi (SPW) es una patología multisistémica compleja, caracterizado por severa hipotonía, hipogonadismo, retardo mental, problemas de conducta y desarrollo gradual de obesidad mórbida. Se produce como consecuencia de Ia pérdida de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11-13. Diferentes mecanismos moleculares pueden causar esta patología: gran deleción 15q11q13 (75% de los casos), disomía uniparental materna del cromosoma 15 (matDUP15) (23%) y defectos de impronta (Dl) (2%). La técnica de FISH y el análisis de microsatélites son requeridos para establecer Ia etiología molecular, Io cual resulta esencial para un apropiado asesoramiento genético y cuidado de los pacientes.
author2 Chertkoff, Lilien
author_facet Chertkoff, Lilien
Aráoz, Hilda Verónica
format Tesis de maestría
Tesis de maestría
publishedVersion
author Aráoz, Hilda Verónica
author_sort Aráoz, Hilda Verónica
title Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
title_short Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
title_full Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
title_fullStr Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
title_full_unstemmed Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
title_sort síndrome de prader willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento
publisher Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
publishDate 2005
url https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=aextesis&d=tesis_n4201_Araoz_oai
work_keys_str_mv AT araozhildaveronica sindromedepraderwillietiologiamolecularysuimportanciaparaelasesoramientogeneticopronosticoytratamiento
_version_ 1824355307077238784

Ejemplares similares