Validación y desarrollo de un flujo de análisis NGS de variantes para contribuir al manejo terapéutico de pacientes oncológicos

El advenimiento de la secuenciación masiva (NGS) ha hecho posible interrogar el genoma de células de origen germinal y somático que amplían la información de datos que determinan el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento del cáncer; y permiten establecer el asesoramiento genético de familiares e...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Laguinge, María Teresita, Moya, Carla Andrea
Otros Autores: Ganiewich, Daiana
Formato: Proyecto final de grado
Lenguaje:Español
Publicado: 2023
Materias:
NGS
Acceso en línea:https://ri.itba.edu.ar/handle/20.500.14769/4232
Aporte de:
Descripción
Sumario:El advenimiento de la secuenciación masiva (NGS) ha hecho posible interrogar el genoma de células de origen germinal y somático que amplían la información de datos que determinan el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento del cáncer; y permiten establecer el asesoramiento genético de familiares en riesgo. Para analizar los datos de NGS, es necesario utilizar flujos de análisis bioinformáticos, los cuales necesariamente deben ser validados para su utilización segura tanto en investigación como en el ámbito clínico.