Clinical and Genetic Analysis of Multiple Osteochondromas in a Cohort of Argentine Patients

Multiple Osteochondromatosis (MO, MIM 133700 & 133701), an autosomal dominant O-glycosylation disorder (EXT1/EXT2-CDG), can be associated with a reduction in skeletal growth, bony deformity, restricted joint motion, shortened stature and pathogenic variants in two tumor suppressor genes, EXT1 a...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Caino, Silvia, Cubilla, Marisa Angelica, Alba, Romina, Obregón, María Gabriela, Fano, Virginia, Gómez, Abel, Zecchini, Lorena del Valle, Lapunzina, Pablo, Aza Carmona, Miriam, Heath, Karen E., Asteggiano, Carla Gabriela
Formato: Artículo acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: 2022
Materias:
R Medicina (General)
Acceso en línea:http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3684/1/A_Caino_Cubilla_Alba_Obreg%C3%B3n_Fano_G%C3%B3mez_Zecchini_Lapunzina_AzaCarmona_Heath_Asteggiano.pdf
Aporte de:
Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor) de Universidad Católica de Córdoba

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