The Continuous Challenge of Diagnosing patients with Fabry disease in Argentina: Genotype, Experiences, Anecdotes, and New Learnings

por Rozenfeld, Paula Adriana, Ceci, Romina, Roa, Norma, Kisinovsky, Isaac
Publicado 2015

Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach

por Rozenfeld, Paula Adriana, Masllorens, Francisca M., Roa, Norma, Rodriguez, Fernanda, Bonnano, Mariela, Yvorra, Carolina, Ceci, Romina
Publicado 2019

Veinte años de evolución de una cátedra de Fisiología de la Facultad de Ciencias Exactas, UNLP

por Smaldini, Paola Lorena, Arnol, Verónica, Ceci, Romina, Iarossi, María Belén, Salemme, Silvia Verónica, Rebolledo, Alejandro, Rinaldi, Gustavo
Publicado 2011

Reliability of enzyme assays in dried blood spots for diagnosis of 4 lysosomal storage disorders

por Ceci, Romina, De Francesco, Pablo Nicolás, Mucci, Juan Marcos, Cancelarich, Natalia Lorena, Fossati, Carlos Alberto, Rozenfeld, Paula Adriana
Publicado 2011

La creatinina sérica. Desde la clínica a la epidemiología, a través de la estandarización de su determinación y el control de los laboratorios clínicos

por Cusumano, Ana María, Velasco, Gustavo Adolfo, Bianchi, María Eugenia Victoria, Torres, Candela, Ceci, Romina, Mazziotta, Daniel, Inserra, Felipe
Publicado 2021

Efficacy of pentosan polysulfate in <i>in vitro</i> models of lysosomal storage disorders: Fabry and Gaucher Disease

por Crivaro, Andrea Natalia, Mucci, Juan Marcos, Bondar, Constanza María, Ormazabal, Maximiliano Emanuel, Ceci, Romina, Simonaro, Calogera, Rozenfeld, Paula Adriana
Publicado 2019

Identification of 17 novel mutations in 40 Argentinean unrelated families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)

por Amartino, H., Ceci, Romina, Masllorens, F., Gal, A., Arberas, C., Bay, L., Ilari, R., Dipierri, J., Specola, N., Cabrera, A., Rozenfeld, P.
Publicado 2014

In vitro osteoclastogenesis from Gaucher patients' cells correlates with bone mineral density but not with Chitotriosidase

por Bondar, Constanza María, Mucci, Juan Marcos, Crivaro, Andrea Natalia, Ormazabal, Maximiliano Emanuel, Ceci, Romina, Oliveri, María Beatriz, González, D., Rozenfeld, Paula Adriana
Publicado 2017

Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Stroke in Argentina

por Reisin, Ricardo C., Mazziotti, Julieta, León Cejas, Luciana, Zinnerman, Alberto, Bonardo, Pablo, Fernández Pardal, Manuel, Martínez, Alejandra, Riccio, Patricia, Ameriso, Sebastián, Bendersky, Eduardo, Nofal, Pedro, Cairola, Patricia, Jure, Lorena, Sotelo, Andrea, Rozenfeld, Paula Adriana, Ceci, Romina, Casas-Parera, Ignacio, Sánchez Luceros, Analía, AISYF Investigators
Publicado 2018