Estudio de las alteraciones moleculares del gen CYP21B en pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de la enzima 21 hidroxilasa

por Dardis, Andrea
Publicado 1999

CRISPR/Cas9 Editing for Gaucher Disease Modelling

por Pavan, Eleonora, Ormazabal, Maximiliano Emanuel, Peruzzo, Paolo, Vaena, Emilio, Rozenfeld, Paula Adriana, Dardis, Andrea
Publicado 2020

Population-Based Study of New Mutations Causing Sandhoff Disease in Argentina

por Mugnaini, Julia, Dodelson de Kremer, Raquel, Oller Ramírez, Ana María, Azar, Nydia Beatriz, Dardis, Andrea, Becerra, Adriana, Zampieri, S., Guelbert, Norberto
Publicado 2022

Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1

por Dardis, Andrea Elena, Michelakakis, Helen, Rozenfeld, Paula Adriana, Fumic, Ksenija, Wagner, J., Pavan, Eleonora, Fuller, M., Revel‑Vilk, S., Hughes, D., Cox, Timothy, Aerts, Johannes
Publicado 2022

Exploring the pathophysiologic cascade leading to osteoclastogenic activation in gaucher disease monocytes generated via CRISPR/Cas9 technology

por Ormazabal, Maximiliano Emanuel, Pavan, Eleonora, Vaena, Emilio, Ferino, Dania, Biasizzo, Jessica, Mucci, Juan Marcos, Serra, Fabrizio, Cifù, Adriana, Scarpa, Maurizio, Rozenfeld, Paula Adriana, Dardis, Andrea Elena
Publicado 2023