CLN7 disease: phenotypic and genotypic description of four cases of a Cordoba cohort

por Venier , AC, Pesaola , F, Cismondi , IA, Guelbert , G, De Paul , AL, Grondona , E, Guelbert , N, Noher , I
Publicado 2021

CLN3 disease: Casuistry of the Córdoba, Argentina cohort within the framework of world evidence on Neuraonal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

por Guelbert , G, Cismondi , IA, Pesaola , F, Venier, A, De Paul , A, Fernandez , E, Guelbert , N, Noher , I
Publicado 2021

CLN3 disease: Casuistry of the Córdoba, Argentina cohort within the framework of world evidence on Neuraonal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

por Guelbert, G, Cismondi, IA, Pesaola, F, Venier, A, De Paul, A, Fernandez , E, Guelbert, N, Noher, I
Publicado 2021

Urea Cycle defects in Argentina. Rare or undiagnosed diseases? Local experience in its diagnosis and characterization

por Silvera Ruiz , SM, Angaroni, CJ, Grosso, CL, Guelbert, N, Becerra, A, Peralta , F, Dodelson de Kremer, R, Laróvere, LE
Publicado 2019

Defectos del ciclo de la urea: diagnóstico, tratamiento y seguimiento en una cohorte de 51 pacientes, Córdoba, Argentina

por Silvera Ruiz, MS, Bezard, M, Angaroni , CI, Guelbert, N, Becerra, A, Guelbert, G, Dodelson de Kremer, R, Laróvere, LE
Publicado 2024

The neuronal ceroid lipofuscinoses program: A translational research experience in Argentina

por Kohan, R., Pesaola, F., Guelbert, N., Pons, P., Oller de Ramirez, A.M., Rautenberg, G., Becerra, A., Sims, K., Xin, W., Cismondi, I.A.
Publicado 2017

The neuronal ceroid lipofuscinoses program: A translational research experience in Argentina

por Kohan, R., Pesaola, F., Guelbert, N., Pons, P., Oller de Ramirez, A.M., Rautenberg, G., Becerra, A., Sims, K., Xin, W., Cismondi, I.A.
Publicado 2017

Enfermedad de Gaucher en Argentina. Un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

por Drelichman, G., Fernández Escobar, N., Basack, N., Aversa, L., Kohan, R., Watman, N., Bolesina, M., Elena, G., Veber, S. E., Dragosky, M., Annetta, I., Feliu, A., Sciuccati, G., Cuello, M. F., Fynn, A., Dodelson de Kremer, R., Angaroni, C. J., Giner-Ayala, A. N., Oller de Ramirez, A., Guelbert, N. B., Delgado, M. A., Becerra, A., Oliveri, B., Larroudé, M. S., Masllorens, F. M., Szlago, M., Schenone, A. B.
Publicado 2019