Predicción de patogenicidad en SNPs usando aprendizaje automático

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El estudio de enfermedades de origen genético ha tenido un desarrollo constante y acelerado en los últimos años en parte gracias a nuevas técnicas de secuenciación del genoma, que permiten el análisis del material genético de pacientes a nivel de exomas y genomas completos con costos cada vez más re...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Langberg, Martín Ezequiel
Otros Autores: Berenstein, Ariel José
Formato: Tesis de grado publishedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales 2019
Materias:
APRENDIZAJE AUTOMATICO
BIOINFORMATICA
SNPS
PATOGENICIDAD
GENETICA
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nCOM000625_Langberg
Aporte de:
Biblioteca Digital - Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (UBA) de Universidad de Buenos Aires
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spelling seminario:seminario_nCOM000625_Langberg2025-08-08T16:50:27Z Predicción de patogenicidad en SNPs usando aprendizaje automático Langberg, Martín Ezequiel Berenstein, Ariel José Turjanski, Pablo Guillermo APRENDIZAJE AUTOMATICO BIOINFORMATICA SNPS PATOGENICIDAD GENETICA El estudio de enfermedades de origen genético ha tenido un desarrollo constante y acelerado en los últimos años en parte gracias a nuevas técnicas de secuenciación del genoma, que permiten el análisis del material genético de pacientes a nivel de exomas y genomas completos con costos cada vez más reducidos y accesibles. En este contexto, resulta de gran importancia la capacidad de identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) causales de enfermedades humanas y diferenciarlos respecto de aquellos con efecto inocuo para el organismo. Dada la gran cantidad de SNPs presentes en el genoma humano, esta línea de investigación ha cobrado un marcado interés por parte de la comunidad científica en general, motivando esfuerzos interdisciplinarios, en particular de trabajos que subyacen en la frontera de las ciencias de la computación y las ciencias biológicas. En el presente trabajo, mediante el uso de técnicas de aprendizaje automático supervisado convencionales hemos elaborado un método de predicción de patogenicidad para SNPs en regiones codificantes que resulten en un cambio de aminoácido, normalmente referidas como SNPs con cambio de sentido. Nuestro modelo de clasificación binaria, se basa en las fuentes de Clinvar y Humsavar para clasificar el efecto patogénico de SNPs conocidos, y en distintas fuentes de información para extraer variables que caractericen los SNPs desde distintas aristas biológicas. En particular hemos explorado la importancia relativa y el poder predictivo de variables que den a cuenta del cambio estructural producido por el cambio de aminoácido (variación de energía, superficie de exposición del aminoácido, entre otras), variables de tipo físico-químico (hidrofobicidad, aromaticidad, polaridad, etc) y de conservación a nivel genómico (PhyloP y PhastCons, por ejemplo). Evaluamos la importancia relativa de cada una de estas dimensiones aplicando técnicas clásicas de aprendizaje automático supervisado: Regresión Logística, Support Vector Machines y Random Forest. Finalmente, evaluamos la combinación de las variables con una técnica más avanzada de aprendizaje automático, XGBoost, con el que alcanzamos un AUC de 0.90. Fil: Langberg, Martín Ezequiel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales 2019 info:eu-repo/semantics/bachelorThesis info:ar-repo/semantics/tesis de grado info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf spa info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nCOM000625_Langberg
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