A novel mutation (1320InsT) identified in two Argentine families with variegate porphyria.

Fil:Parera, V.E. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Siervi, A.D., Parera, V.E., Varela, L.S., Batlle, A.M., Rossetti, M.V.
Formato:	JOUR
Materias:	flavoprotein mitochondrial protein oxidoreductase porphyrin PPOX protein, human protoporphyrinogen oxidase Argentina article dominant gene enzymology gene expression regulation genetics hepatic porphyria human metabolism mutation Flavoproteins Genes, Dominant Humans Mitochondrial Proteins Mutagenesis, Insertional Mutation Oxidoreductases Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors Porphyrias, Hepatic Porphyrins Protoporphyrinogen Oxidase
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/20.500.12110/paper_10981004_v16_n1_p96_Siervi
Aporte de:	Biblioteca Digital - Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (UBA) de Universidad de Buenos Aires

Descripción
Sumario:	Fil:Parera, V.E. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.