Application of exome sequencing in the molecular diagnosis of inborn errors of metabolism: first experience at the Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) in Có...

por Grosso, CL, Angaroni, CI, Becerra , AB, Guelbert, GA, Silvera Ruiz , SM, Nicola, JP, Motrich, R, Laróvere, LE
Publicado 2023

Defectos del ciclo de la urea: diagnóstico, tratamiento y seguimiento en una cohorte de 51 pacientes, Córdoba, Argentina

por Silvera Ruiz, MS, Bezard, M, Angaroni , CI, Guelbert, N, Becerra, A, Guelbert, G, Dodelson de Kremer, R, Laróvere, LE
Publicado 2024